【导读】
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1. [单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是
A. 智力低下+惊厥
B. 智力低下+多发畸形
C. 生后毛发、皮肤、虹膜色浅
D. 智能低下+毛发、皮肤、虹膜色浅+尿臭味
E. 惊厥+多发畸形
2. [单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
A. 46,XX,-14,+t(14q21q)
B. 47,XX,+21
C. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
D. 47,XXX
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
3. [单选题]2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为
A. 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B. 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C. 46,XX
D. 46,XX,-14,+t(14q21q)
E. 46,XX,-21,+t(14q21q)
4. [单选题]过敏性紫癜常在病程何时出现肾脏症状
A. 1~3天内
B. 3~6天内
C. 1~8周内
D. 8~12周内
E. 以上均不对