[单选题]苯丙酮尿症的主要临床表现是

正确答案 ：D

智能低下+毛发、皮肤、虹膜色浅+尿臭味

[单选题]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

正确答案 ：B

47，XX，+21

解析：唐氏综合征染色体核型常表现为四类：(1)标准型47，XX(XY)，+21占92.5%；(2)46，XX(XY)/47，XX(XY)，+21嵌合型占2.0%；(3)21号染色体与D/G组易位型占4.0%；(4)嵌合易位型较少见易位型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而来，其余大多为新发生分裂异常而得。

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

正确答案 ：A

45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

解析：患者为3D/C易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t(14q21q)。

[单选题]过敏性紫癜常在病程何时出现肾脏症状

正确答案 ：C

1～8周内

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