正确答案: AF

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

题目:男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]国务院卫生行政主管部门对可能造成重大社会影响的突发公共卫生事件,应当向国务院报告的时限是
  • 立即


  • [单选题]在新生儿窒息复苏方案中,应首先采取哪一步骤
  • 尽量吸净呼吸道黏液,保持气道通畅

  • 解析:在新生儿窒息复苏方案中,应首先迅速清理呼吸道,刺激呼吸,无自主呼吸者,可轻弹足底并使用促醒药纳络酮,必要时进行人工口对口呼吸,同时给予面罩吸氧。

  • [单选题]辅助检查时医生应遵循的道德要求不包括的是
  • 服从病人、认真负责


  • [单选题]免疫球蛋白/抗体缺陷为主者,占整个原发性免疫缺陷病的
  • 50%


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