【导读】
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1. [单选题]患儿男，5岁。系足月顺产，出生体重2.2kg，出生身长46cm，头围33cm，婴儿期无特殊患病史。但自1岁起，其生长速度较慢，智力正常。体检：身高-2.5SD，上、下部量比例为正常，骨龄相当于4.8岁，尚无第二性征，睾丸大小正常，降至阴囊。此患儿最可能的诊断是
A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性身材矮小
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏
E. 甲状腺功能低下
2. [单选题]男婴，10个月。发热1个月，耳流脓10天，皮疹5天入院。经查诊断为"朗格汉斯细胞组织细胞增生症（莱特勒-西韦病）"。下列哪项为最终确诊指标( )
A. 患儿有出血样皮疹、耳流脓及颅骨缺损
B. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常
C. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；且皮疹活检S-100蛋白染色阳性
D. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；皮疹切片电镜见此组织细胞内有Birbeck颗粒
E. 皮疹印片见大量单核组织细胞，形态无异常；且皮疹活检ATP酶染色阳性
3. [单选题]禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高
A. 完全性中枢性尿崩症
B. 部分性中枢性尿崩症
C. 原发性肾性尿崩症
D. 精神性烦渴
E. 糖尿病
4. [单选题]确诊Turner综合征的检查方法是
A. 性激素水平测定
B. 盆腔B超
C. 口腔黏膜上皮细胞X染色质
D. 生长激素激发试验
E. 外周血染色体核型分析
