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 患者男,54岁,因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现

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  • 【名词&注释】

    雄激素(androgen)、携带者(carriers)、渐进性(gradualness)、肯尼迪病、腓肠肌(gastrocnemius)、肌萎缩症(muscular atrophy)、脑神经(cranial nerve)、α共核蛋白、脊肌萎缩(spinal muscular atrophy)、双下肢无力

  • [填空题] 患者男,54岁,因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活,左上肢乏力,手部肌肉萎缩,并发展至右上肢,近3个月来出现双下肢无力。既往体健,家族中无类似病史。神经系统查体:舌肌轻度萎缩,脑神经(cranial nerve)检查未见异常;双上肢肌力Ⅲ级,双下肢肌力Ⅳ级,肌张力减退,腱反射减弱,双侧病理反射未引出,全身深、浅感觉正常。

  • 诊断是(提示 血SMN gene检测:正常。血雄激素受体基因检测:第1号外显子CAG重复数为50。)

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  • 举一反三:
  • [单选题]在下列抗糖酯抗体中,表现为阳性可提示为Miller-Fisher综合征的是
  • A. anti-GD1a
    B. anti-GD1b
    C. anti-GM1
    D. anti-GQ1b
    E. anti-SGLPG

  • [单选题]关于假肥大型肌营养不良描述有误的是
  • A. 发音、吞咽和眼球运动不受累
    B. 腓肠肌假肥大
    C. 男性为基因携带者
    D. 与患儿家族遗传代数成反比
    E. 预后不良

  • [单选题]PD患者路易小体内不含有
  • A. α共核蛋白
    B. tau蛋白
    C. 泛素
    D. 补体蛋白
    E. 微管蛋白

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