正确答案: D

COL1A1和COL1A2基因分析

题目：患者男，14 岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查: 身高165 cm，体重56 kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常， 脊柱无侧弯。实验室检查: 血清碱性磷酸酶475 U/L；血电解质：钙2.41 mmol/L，磷1.64 mmol/L，24 h尿钙2.5 mmol。腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。

解析：成骨不全是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织的疾病，一般认为属遗传性疾病，应进一步进行的检查是COL1A1和COL1A2基因分析。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]15岁,女孩,触及左胫骨上端内侧硬性肿物,3×1cm,X线示肿物从骨皮质突起界限清楚。诊断最可能

骨软骨瘤

解析：患者是在胫骨上端触到肿物，X线显示是从骨皮质突起（外生）且界限清楚，考虑是良性的病变，本题答案选择C。

[单选题]寒邪的性质和致病特点是（ ）

凝滞

[多选题]肩关节的旋转肌肩袖由以下哪些肌腱组成

小圆肌

冈上肌

冈下肌

肩胛下肌

解析：肩袖由冈上肌、冈下肌、小圆肌、肩胛下肌的肌腱组成，附着于肱骨大结节和肱骨解剖颈的边缘，其内面与关节囊紧密相连，外面为三角肌下滑囊。本题答案选择BCDE。

[单选题]女性，22岁，3小时前摔伤左前臂。来院检查发现前臂肿胀，淤斑，剧痛，并有短缩成角畸形。诊断首先考虑

尺桡骨双骨折

解析：患者是前臂外伤，现有短缩成角畸形，考虑是尺桡骨双骨折。

[单选题]Trendelenburg试验阳性的体征是

对侧骨盆下降

解析：Trendelenburg试验：又称单足站立试验，在正常情况下，用单足站立时，臀中小肌收缩，对侧骨盆抬起，才能保持身体平衡，如果站立侧患有先天性髋关节脱位时，因臀中小肌松弛，对侧骨盆不但不能抬起，反而下降，为单足站立试验阳性。

[单选题]七情内伤致病多损伤的脏是（ ）

心、肝、脾

[单选题]骨盆环由下列哪些结构构成

髋骨与骶尾骨

解析：髋骨的髂骨、坐骨、耻骨与骶尾骨共同构成了骨盆环，故C为正确答案。