正确答案: AB

11β-羟化酶缺乏症 21-羟化酶缺乏症

题目：患儿，9岁。社会性别为女性，阴蒂增大、生长过快6年余。染色体为46，XX。阴毛呈TannerⅡ期，阴蒂明显增生肥大，长约4cm，大阴唇未融合，无尿道下裂，尿道开口下方可见小阴道开口。

解析：1.患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中21-羟化酶缺乏、11β-羟化酶缺陷可导致男性化表现。 3.患儿染色体核型为女性，有明显男性化证据，血ACTH、尿17-KS和17-KGS增高，根据上述表现可以初步确定为CAH。女性CAH中CYP21、11β-羟化酶(CYP11)和3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)三种酶缺陷可导致男性化表现。CYP11缺陷症为皮质醇合成的最后一步受阻，其前体物质11-去氧皮质醇和11-去氧皮质酮堆积增多，雄激素生成增多。由于11-去氧皮质酮堆积导致水钠潴留，典型者临床上可出现高血压、低血钾，男性患者出现假性性早熟，女性患者出现男性化表现。该患者血压正常，故CYP21缺陷症可能性最大。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]下述哪种治疗在内分泌疾病功能减退中首选

替代治疗

解析：内分泌疾病首选生理剂量的靶腺激素替代治疗。

[多选题]有关高钙危象，下列说法正确的是

甲旁亢患者血清钙>3．75mg／L时称高钙危象

皮下或肌内注射降钙素

紧急处理高钙危象时，大量滴注生理盐水，根据失水情况每天给4～6L

[多选题]脾气不足型崩漏的主要证候有（ ）

经血淋漓不断

色淡质稀，神疲气短

纳呆，面色苍白

[单选题]皮质醇增多症特有的临床表现是

向心性肥胖

[单选题]男性，52岁，糖尿病患者，采用强化胰岛素治疗，常有清晨空腹高血糖，但夜间多次血糖测定血糖偏低。考虑该患者的表现为 ( )

Somogyi效应