[多选题]在先天性甲状腺发育不良的患者中,发现突变的基因有

正确答案 ：ACDE

TTF1

TTF2

PAX8

Prop-1

[单选题]患儿，男，8岁，因多动、上课时注意力不集中，平时有冲动行为，学习成绩下降，诊断为多动性障碍，以前曾用苯巴比妥治疗，效果不佳，反而加剧。

正确答案 ：D

哌甲酯

[单选题]为治疗做准备，哪一项检查是不必要的

正确答案 ：B

作PPD试验

解析：B。用激素治疗，与做PPD试验冲突。

[单选题]给予患者综合抗凝治疗(包括输注蝮蛇抗栓酶、尿激酶、肝素。口服双嘧达莫、阿司匹林、活血化瘀通络中药等)，一周后患儿腹水减少，临床症状随之好转。但经过泼尼松45mg／d，分服共8周，复查尿常规：尿蛋白(+++)，红细胞阴性。您认为患儿尿蛋白仍(+++)的原因是

正确答案 ：E

合并感染

解析：小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情得不到缓解，应考虑以下几方面问题：①合并感染。感染可轻可重，细菌性或病毒性。感染可使肾病综合征患儿对激素的敏感性降低，也可使肾病患儿病情出现复发或反复。②激素用量和疗程。大部分患儿经泼尼松1．5～2mg／(kg·d)，8周的诱导治疗能达到完全缓解(蛋白尿持续阴性，血生化恢复正常)。如果是激素的用量与疗程不足而致的疗效欠佳则另当别论。③肾小球病理改变的特点。对泼尼松是否敏感与肾小球病理变化有密切关系。该患儿每天泼尼松45mg并持续8周，其泼尼松的用量与疗程是正规的，不存在泼尼松用量与疗程不当的问题。因此D项是错误的。由于患儿经综合抗凝治疗后，腹水已逐渐减少，说明抗凝治疗有效，也不存在抗凝治疗无效的问题。因此C项也是错误的。如上所言。抗凝治疗后腹水渐消，说明下腔静脉上段栓塞的程度已有所减轻。因此B项也是错的。正如前面所说的小儿肾病综合征在激素诱导阶段如病情达不到缓解，应考虑合并有感染、激素用量和疗程以及肾小球病理改变这些原因。该患儿不存在激素用量与疗程不当的问题，E、G项是必须选择的。至于第A、F、H项，虽然凝血机制障碍、未加用细胞毒药物及高蛋白饮食均可能致使小儿肾病综合征不能在短期内缓解，但本问的提示中并不涉及上述问题。因此，这些答案可不选。

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