正确答案: CDEF

对LDLR进行PCR-RFLP 对LDLR进行PCR-SSCP 对LDLR进行PCR后直接测序 候选基因突变筛查法

题目: 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点,目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定,但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析:针对疾病的已知突变可采用候选基因突变筛查法,先采用D、E方法,并可采用C方法进行验证;对疾病未知突变可选用基因组扫描技术对基因进行定位,经典的统计学分析方法是连锁分析,

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]关于质粒的描述,正确的是
  • 细菌染色体以外的遗传物质

    为环状双股DNA

    可控制多种遗传性状

    不依赖细菌染色体而自主复制

    可作为基因工程的载体

  • 解析:质粒是细菌染色体(核质)以外的遗传物质,为双链闭环DNA分子,携带遗传信息,控制细菌某些特定的遗传性状,不依赖细菌染色体而自主复制,可作为基因工程的载体。

  • [多选题]自身免疫病的治疗原则包括( )
  • 免疫增强疗法

    抗炎治疗

    免疫抑制疗法

    细胞因子调节治疗


  • [多选题]关于脂肪酶测定的临床应用,正确的是
  • 脂肪酶活性升高与淀粉酶基本平行,特异性大于淀粉酶

    肾小球滤过的脂肪酶可被肾小管全部重吸收,所以尿中一般测不到脂肪酶活性

    在急性胰腺炎病程中持续升高的时间比淀粉酶长,故测定血清脂肪酶可用于急性胰腺炎后期的诊断

    血清脂肪酶活性在急性胰腺炎发病后2~12 h内升高,24 h达峰值,一般可持续8~15 d


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