正确答案: D

46，XY，-14，+t(14q21q)

题目：易位型21-三体综合征最常见的核型是

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]体内铜积聚可导致

肝豆状核变性

解析：体内铜积聚可导致肝豆状核变性，故正确答案为B。

[单选题]有关抽动症状的描述，下列哪一项是错误的

随意

解析：抽动症状具有不随意、突发、快速、重复和非节律性的特点，可以受意志控制在短时间内暂时不发生，但却不能较长时间地抑制抽动的出现。

[单选题]铁吸收率最低的食品是

蔬菜

[单选题]患儿，女，9岁。近2个月怕热、多汗、易饥、多食，进行性消瘦。查体：T37.2℃，心率107次/min。双眼外突，恐惧眼神，瞬目减少。甲状腺横径为4.5cm，质韧，心音有力，心律齐，手心汗湿。该患儿最大可能的诊断是

甲状腺功能亢进症

[单选题]新生儿溶血病中A、B、O血型不合的溶血症最确切的诊断依据为

血型抗体（游离、释放试验）阳性

[单选题]结核菌素试验72小时，硬结直径12mm，注射局部出现水疱和坏死，结果为

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