正确答案: ABE
依赖阳性家族史 特征性的临床表现 对位于4号染色体(4p16)的HD基因出现CAG(多聚谷氨酸)的重复扩展进行测定
题目:亨廷顿病诊断和试验诊断依据的是 ( )
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举一反三的答案和解析:
[单选题]CK测定中,推荐使用的激活剂是
N-乙酰半胱氨酸
[单选题]关于K-B纸片扩散法操作的描述,下列说法错误的是
纸片距平板内缘不应大于15mm
解析:本题要点为纸片扩散法,其药物纸片各中心应相距>24mm,纸片距平板内缘>15mm,35℃培养16~18小时后阅读结果。
[单选题]鉴别慢性粒细胞白血病与类白血病反应用
NAP染色
解析:慢性粒细胞白血病NAP染色积分显著下降,类白血病反应则显著上升。
[单选题]铜是人体微量元素之一,它在体内很重要,因为铜是
氧化酶的组成部分