正确答案: ABCDEF

神经系统查体 脑电图检查 肌电图检查 颅脑MRI 生化检查 诱发电位

题目：患者男，18岁。12岁开始出现一过性眼前发黑，数秒缓解。半年后出现发作性意识丧失，双眼上翻，四肢抽搐，2～3min缓解，共有3次类似发作。13岁开始出现身体不自主快速抖动，瞬间即过，手中持物落地，每日均有类似发作。发病后学习成绩下降明显，由班级前3名降至倒数第1名，记忆力差，并逐渐出现站立、走路及持物不稳，给予药物治疗无缓解。其哥哥22岁左右因病死亡。

解析：2.进行肌阵挛癫痫是一种涉及多种疾病的综合征，青春期发病，主要表现为逐渐进展的认知功能衰退、共济失调及癫痫发作．预后极差。癫痫发作形式主要以肌阵挛发作为主，但是与青少年肌阵挛不同的是，进行性肌阵挛癫痫的肌阵挛发作为节段性和多灶性肌阵挛．位置不固定．不同步，而青少年肌阵挛癫痫的肌阵挛发作主要涉及双侧上肢同步的肌肉快速收缩，Lafora病的患者常常有发作性视觉症状。 3.进行性肌阵挛癫痫涉及多种疾病．可以进行乳酸丙酮酸运动试验初步筛查线粒体病；肌肉活检有助于大部分病因的确诊；皮肤活检有助于Lafora病的诊断；目前可对进行性肌阵挛癫痫相关的多种疾病进行基因检测。 6.奥卡西平、苯妥英钠可能加重所有癫痫的肌阵挛发作，拉莫三嗪可用于特发性癫痫的肌阵挛发作，但是对于症状性癫痫的肌阵挛发作有可能会加重发作，所以应避免选用。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]所有癫痫病人尽可能做出病因诊断，若是首次发作的患者须排除下列哪些疾病引起的症状发作

脑炎

肝肾功能衰竭

低钙血症

低血糖

高血压脑病

[多选题]下列哪些有助于脑性血吸虫病的诊断

粪便排出血吸虫卵

患者来自于血吸虫病疫区

有疫水接触史