正确答案: AF

生物芯片 二代测序结合一代测序

题目：患者女性，35岁，有遗传性乳腺癌和卵巢癌家族遗传史，求助于研究者检测遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因的突变，以采取预防手段。

解析：针对疾病诊断可采用二代测序筛查，一代测序验证，对缺陷基因上的突变一网打尽，而生物芯片也能高通量地诊断已有突变；单纯的PCR扩增、血清学分析、质谱分析及DNA重组无法检测突变。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]试带法检测尿蛋白以下哪种情况易导致检测结果呈现假阴性

pH＜4

球蛋白

本周蛋白

大剂量青霉素

摄入过多肉类

[多选题]属于条件致病性真菌的是 ( )

曲霉菌

隐球菌

白假丝酵母菌

毛霉菌

[多选题]实验室应建立电子化或纸质的样本接收记录，记录信息至少应包括

收到样本的日期和时间

样本接收责任人

[多选题]外周血涂片观察成熟红细胞形态对下列哪些疾病有诊断意义 ( )

遗传性球形红细胞增多症

遗传性椭圆形红细胞增多症

珠蛋白生成障碍性贫血