正确答案: ABDEF

常染色体显性遗传 发病率约为1／20 000，是除假肥大型肌营养不良症和强直性肌营养不良症以外最常见的遗传性肌病 约20%患者最终须坐轮椅，预后相对较好 致病基因定位于4号染色体长臂(4q35)，可以通过分子杂交进行分子诊断 部分患者可伴发眼底视网膜血管病变和感音神经性听力受损，建议常规行眼底和纯音测听检查

题目：患者女，38岁。因“渐进性四肢无力、肌肉萎缩10年”就诊。10年前出现左上肢无力，梳头、洗脸较费力，渐累及右下肢，登梯、蹲立费力，症状缓慢加重。约5～6年前右上肢及左下肢出现类似症状，伴四肢近端肌肉萎缩。2年前双上肢难以抬举过头顶，弯腰困难，能自己行走。

解析：5.FSHD是成人常见的遗传性肌肉疾病，家系间或家系内的临床表型差异性大，临床容易误诊。致病基因定位于4q35亚端粒区，与该区域内1条多态性EcoRI片段内部D424序列多拷贝缺失连锁，须进行基因分析才能真正明确诊断。但须注意应采用基因检测的“金标准”方法，即脉冲电场凝胶电泳(PFGE)结’合限制性片段长度多态分析(RFLP)／特异性探针(p13E-11、4qA/4 qB及B31)多位点Southern杂交技术。该病发病机制迄今不明确，并非基因突变导致编码蛋白功能缺失，可能与“表观遗传学”相关。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]基因诊断的途径主要包括

DNA检测

基因连锁分析

mRNA检查

[多选题]全面性强直-阵挛性发作的临床表现有

意识丧失

大小便失禁

Babinski征(+)

瞳孔散大，对光反射消失

解析：癫痫的全身强直-阵挛发作(继发泛化)：单纯部分性发作可发展为复杂部分性发作，单纯或复杂部分性发作可泛化为全面性强直-阵挛发作，患者醒后若能记得局灶性发作时症状即为先兆。突然发生意识丧失不伴先兆症状的清晰描述，高度提示痫性发作。局部感觉或运动症状，如单肢不自主抽动、一侧面部感觉异常和强迫转头等，提示源于对侧额顶叶皮质痫性发作。恐惧感、嗅幻觉或味幻觉、内脏感觉或似曾相识感，常源于颞叶痫性发作。故选ABCD。

[多选题]关于脊髓小脑共济失调（SCA）的流行病学，叙述正确的有

我国最常见的SCA是SCA3

近50%的共济失调是散发的

SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2

某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果

解析：根据资料记载，我国最常见的SCA是SCA3，SCA1在意大利较多，而在古巴最常见的是SCA2，近50%的共济失调是散发的，某些隔离地区的高患病率可能是奠基者效应的结果等等。所以选ACDE。

[多选题]AIDS累及神经系统，可引起

病毒性脑膜炎

脊髓和周围神经脱髓鞘改变

亚急性脑炎

痴呆

进行性多灶性白质脑病

[多选题]下列选项中，不属于臌胀的主要病机因素的是（ ）

积滞

动风

[多选题]关于两性霉素B的用法，下列描述不正确的是

和5-氟胞嘧啶不能联合应用

初次用药可以直接达到负荷剂量