正确答案: B
47,XX,+21
题目:唐氏综合征患儿染色体核型标准型为
解析:唐氏综合征染色体核型常表现为四类:(1)标准型47,XX(XY),+21占92.5%;(2)46,XX(XY)/47,XX(XY),+21嵌合型占2.0%;(3)21号染色体与D/G组易位型占4.0%;(4)嵌合易位型较少见易位型中约1/4是双亲之一为携带者,由遗传而来,其余大多为新发生分裂异常而得。
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举一反三的答案和解析:
[单选题]患儿,3岁。平时体弱,经常感冒发热。曾多次因患“肺炎”住院。化验:血IgG、IgM、IgA总量为300mg/L。E-玫瑰花环形成试验、淋巴母细胞转化试验分别为0.60、0.65。为减少反复感染,给患儿下列哪项处理最为需要
给予丙种球蛋白20ml,肌内注射,每月1次,连用3次
[单选题]血清IgG高于母体见于
足月儿
解析:新生儿的血清免疫球蛋白绝大部分为通过胎盘的母亲IgG,早产儿、小于胎龄儿、过期产儿的IgG水平低于母体。小于胎龄儿、过期产儿的IgG水平低与胎盘功能不全有关。
[单选题]患儿男,4岁半。因咳嗽1周咯血数小时急诊入院。咯血量为Ⅱ~Ⅲ度。入院后应做的紧急处理是
积极止血,保持呼吸道通畅
解析:Ⅰ度咯血无需特殊处理,Ⅱ度以上咯血应做紧急处理,积极止血,保持呼吸道通畅,防止窒息。故正确答案应为D。
[单选题]为小儿营养性缺铁性贫血血红蛋白值的诊断标准,哪项最恰当、最全面
左手无名指端血测定,铁氰化法,血红蛋白在110g/L以下(不包括110g/L)
[单选题]目前我国流行的脑膜炎双球菌菌群
以A群为主
[单选题]患儿出生后即发现多饮、多尿,持续低血钾、低血氯,生长发育较同龄患儿落后,查肾素、血管紧张素、醛固酮均高于正常,但血压正常,考虑最可能的诊断为
Bartter综合征
解析:Batter综合征是肾小管对钠、钾的疾病主要表现为低钾性代谢性碱中毒,高醛固酮血症,对血管紧张素Ⅱ的加压反应减弱,血压正常及肾小球旁器增生等。该病根据分子遗传学及临床特征分为Ⅵ型。
[单选题]对腹泻患儿脱水性质判断无意义的指标是
尿量
解析:腹泻有低渗和高渗,根据病因和临床表现,电解质血钠的高低,和尿量无关。故答案为E。
[单选题]下列先天性心脏病中,行右心导管检查时,心脏及大血管不同部位血氧含量一般无变化的是
卵圆孔未闭
[单选题]婴儿期生长发育的主要特点是
生长发育迅速,易患消化系统和感染性疾病