正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目：患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析：2.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

查看原题

举一反三的答案和解析：

[多选题]清法，也叫清热法，主要包括（ ）

清泻脏腑

清营凉血

清热解毒

清热泻火

[多选题]下列选项中，湿疮血虚风燥证的证候特点包括（ ）

皮肤肥厚

粗糙脱屑

皮损色黯或色素沉着

[多选题]老年人营养需要的特点是

蛋白质合成能力差

对脂肪消化能力下降

糖耐量低

对能量需要减少

[单选题]湿邪致病可见尿少、水肿等症的主要原因是（ ）

湿性趋下，水湿易滞于下肢