正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目:患儿,男,2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析:2.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现,该病属常染色体隐性遗传,病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入,普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高,要禁用或少用,米、面含量也高,故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]清法,也叫清热法,主要包括( )
  • 清泻脏腑

    清营凉血

    清热解毒

    清热泻火


  • [多选题]下列选项中,湿疮血虚风燥证的证候特点包括( )
  • 皮肤肥厚

    粗糙脱屑

    皮损色黯或色素沉着


  • [多选题]老年人营养需要的特点是
  • 蛋白质合成能力差

    对脂肪消化能力下降

    糖耐量低

    对能量需要减少


  • [单选题]湿邪致病可见尿少、水肿等症的主要原因是( )
  • 湿性趋下,水湿易滞于下肢


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